반복 서열 기반의 DNA 복제 미끄러짐(Slippage)과 게놈 불안정성

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문서 역사

복제 미끄러짐(Replication Slippage)은 DNA 복제 과정 중, 특히 반복 서열이 풍부한 영역에서 DNA 중합효소가 일시적으로 결합을 풀고 미끄러지면서 발생하는 오류 메커니즘입니다. 이 현상은 미세위성과 같은 반복 서열의 불안정성을 유발하는 주요 원인 중 하나입니다.

복제 미끄러짐의 메커니즘

복제 미끄러짐이 발생하면, 반복 서열의 일부가 과도하게 복제되거나(증폭), 혹은 일부가 손실되는(결실) 결과를 초래합니다. 이로 인해 염색체 내에 길이 변이(Length Variation)가 발생하며, 이는 게놈 불안정성의 주요 원인이 됩니다.

  • 작용 원리: 반복 서열의 상보적 결합이 풀리면서 DNA 중합효소와 주형 DNA 간의 결합이 일시적으로 풀리고, 이 과정에서 미끄러짐이 발생합니다.
  • 결과: 미끄러짐이 복구되지 않으면, 반복 서열의 반복 횟수 변화(CNV)를 초래